Mi hija tiene una enfermedad rara

Margarita y su hija recorrieron hospitales y doctores por varios años antes de que les dieran un diagnóstico de la enfermedad de la niña. Después de un constante ir y venir, de múltiples y en ocasiones dolorosas pruebas médicas e inquietudes familiares, finalmente les dijeron que no había un medicamento que curara a la niña ni para mejorar su condición de vida: tenía una enfermedad rara.

Todo comenzó cuando al año de nacida, la niña no podía caminar y le costaba trabajo mantenerse erguida al estar sentada. Para conseguir lo que otros niños podían hacer con facilidad, ella necesitaba la ayuda de alguien más. Su condición motora, además, se vio cada día más afectada y comenzó a presentar otras patologías que provocaron que los doctores les dieran diagnósticos errados y algunos catastróficos.

Finalmente, después de siete años, un médico le explicó el por qué de la condición que acompañaría a su hija durante toda su vida. Le pidió imaginar una gran bola llena de pelotitas blancas y sólo dos negras, donde cada una de estas representa un gen. Si pones a girar la bola, le dijo, llegará un momento en que esas únicas dos pelotitas negras se juntarán.

Esos dos genes provocaron que su hija naciera con una condición física que nadie más en su familia y muy pocas personas en el país tienen: una Displasia Espondilo Epifisaria Congénita, considerada una de las más de 6 mil enfermedades raras que se conocen en todo el mundo.

Las enfermedades raras son padecimientos que se han agrupado con este nombre por su baja prevalencia en la población. Las frecuencias van desde 1 caso en cada 2 mil recién nacidos vivos, 5 de cada 10 mil hasta 1 en 200 mil, 1 en 600 mil, o incluso, 1 en un millón de personas.

• Algunos países tienen más frecuencia de unas enfermedades raras que de otras. Por ejemplo, la hiperplasia suprarrenal congénita, que en México puede presentarse en 1 de cada 8 mil nacidos vivos, en un grupo étnico de Alaska conocido como Yupik se presenta en 1 de cada 240.

La mayoría de estas enfermedades es de origen genético, donde hay una mutación que puede estar presente en los pacientes. Existen varios tipos de herencia, la más frecuente es cuando el papá tiene un gen y porta la enfermedad y la mamá también, ambos son portadores, pero cuando los dos genes se juntan en el hijo, nace un paciente con la enfermedad.

“Es muy complicado saber si alguien tiene una enfermedad y se tienen hijos, la pareja se va dando cuenta de los genes que está compartiendo”, destacó la doctora Leticia Belmont Martínez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, del Instituto Nacional de Pediatría.

La importancia del tamiz neonatal

Las enfermedades raras son poco conocidas, difundidas e identificadas. Antes del año 2000 muchas de ellas no tenían tratamiento y a partir de esa fecha hasta la actualidad ha aumentado el número de enfermedades que se pueden detectar y son tratables.

Además, varias pueden identificarse de forma presintomática con el apoyo del tamiz neonatal, es decir, antes de que presenten síntomas.

“Ahora que se celebra el Día de las Enfermedades Raras, nos enfocamos a tratar de promocionar a aquellas que sí tienen tratamiento, porque en estas la intervención oportuna del médico y las acertadas decisiones pueden cambiar la historia natural de la enfermedad”, puntualizó la doctora Belmont.

En la actualidad, el tamiz institucional, es decir, aquel que se realiza a los recién nacidos en instituciones públicas como el IMSS, el ISSSTE, y la Secretaría de Salud, puede detectar 6 de estas enfermedades raras: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

A nivel privado es posible encontrar tamices que pueden identificar hasta más de 100 enfermedades raras.

• Hace más de 55 años, se aplicó por primera vez el tamiz neonatal; es una prueba de sangre que se le realiza a todos los recién nacidos durante sus primeros cinco días de vida, y en México desde 1973.

La investigadora destacó que recientemente se presentaron datos del tamiz neonatal realizado por instituciones de la Secretaría de Salud, en los cuales se analizaron más de un millón y medio de muestras de pacientes mexicanos que se tamizaron en todo el país.

Mejorar el diagnóstico

La doctora Belmont, especialista en errores innatos del metabolismo, destacó que los datos que pueden dar una alerta sobre una enfermedad rara son muy variados, pues se parecen a los de muchas otras enfermedades.

Los pacientes pueden presentar desde falla para crecer, vómitos, rechazo al alimento, alteraciones de la marcha, alteraciones de conciencia, retraso mental o algunas fallas psicomotoras, acidosis metabólica, anemia, elevaciones del amonio, etcétera.

“Se pueden parecer a muchas enfermedades, por eso no es tan sencillo identificarlas. Nos tenemos que apoyar de una parte bioquímica, que es haciendo el tamiz metabólico en pacientes fuera de la etapa neonatal, donde se le hacen unas pruebas específicas, que incluyen muchas de estas enfermedades, para tratar de aproximarnos al diagnóstico”, dijo.

Agregó que, aunque anteriormente se delegaba a la edad pediátrica el tratamiento, detección y manejo de estas enfermedades, en la actualidad se han encontrado pacientes en quienes el diagnóstico tardío ha impactado la calidad de vida de las personas, por lo que es mejor prevenir y dar un tratamiento oportuno para evitar todas las secuelas que se presentan en los pacientes, como podrían ser terapias u hospitalizaciones.

Drogas huérfanas 
Los medicamentos huérfanos son conocidos así porque están diseñados para tratar a estas enfermedades raras. Son fármacos utilizados en determinados pacientes, cuyo costo es alto y son creados para enfermedades específicas y no podrían ser empleados para otra.  En México, todos los medicamentos huérfanos pasan por un proceso de aprobación, el cual les es otorgado por la Secretaría de Salud y posteriormente se integran al cuadro básico de instituciones como el IMSS, el ISSSTE o Pemex, entre otras.

Además destaca el costo moral que traen consigo estas enfermedades, pues se llegan a presentar casos en los cuales se altera la dinámica familiar que repercute en el niño y la sociedad.

Así como el costo moral, también se presenta el costo social y el costo familiar, los cuales llegan a ser incalculables.

La hija de Margarita ya cumplió 17 años y aunque en la infancia los pronósticos no fueron nada favorables, durante este tiempo ha transitado por distintos hospitales y centros de rehabilitación, lo que hasta el momento le ha permitido mantener una buena calidad de vida.

Sin embargo, habría que preguntarse qué tanto habría cambiado el desarrollo de esta niña si todas las enfermedades raras en México fueran oportunamente diagnosticadas, pues aún un tamiz ampliado detecta sólo más de 100 enfermedades raras de las más de 6 mil que existen.