La genética como herramienta para explicar la variabilidad humana

La antropología física es una disciplina que estudia la diversidad de nuestra especie, desde una perspectiva biocultural y ecológica, tanto en poblaciones antiguas como en modernas. Sus estudios establecen puentes de diálogo entre los procesos biológicos con los aspectos ambientales, históricos y socioculturales en contextos poblacionales específicos.

Estudia, por ejemplo, la adaptación del ser humano a diversos entornos, su evolución en conjunto con otras especies de homínidos, los aspectos físicos que caracterizan a cada grupo poblacional o la alimentación, entre otros temas.

El estudio científico de los genes permitió el surgimiento de un campo de la antropología física, la antropología molecular. Antes de que se desarrollaran las técnicas para estudiar el genoma humano, los antropólogos físicos solamente podían estudiar la diversidad biológica de nuestra especie a través de los indicadores morfológicos clásicos.

Esto significa que sólo contaban con lo que se podía ver a simple vista, analizando restos óseos y marcadores somatológicos (aquellos que estudian el desarrollo del cuerpo humano y su relación con el ambiente y la cultura), empleando técnicas como la antropometría (es decir, la recopilación sistemática y la correlación de medidas del cuerpo humano).

Ana Itzel Juárez Martín es doctora en antropología con especialidad en antropología física. Es académica del Centro de Estudios Antropológicos de la Facultad de Ciencias Políticas y Sociales de la UNAM y miembro de la Asociación Mexicana de Antropología Biológica. Entre otros temas, la doctora ha estudiado la variabilidad genética de los pueblos otomianos del Altiplano Central mexicano y las relaciones entre la dieta y el fenotipo de los otomíes del Valle del Mezquital.

• El desarrollo de la biología molecular y los nuevos enfoques genéticos tuvieron un impacto revolucionario que permitió que los antropólogos físicos pudieran estudiar la variabilidad existente entre los seres humanos en un nivel más específico, es decir, a nivel genético.

“La variabilidad observable al nivel del fenotipo es el resultado de un código genético y de la interacción del individuo con el ambiente; la antropología física actualmente estudia ambos niveles. Particularmente, la antropología molecular ha permitido avanzar en el conocimiento de la variabilidad genética de nuestra especie, y en temas relevantes como el origen y migraciones de nuestros ancestros evolutivos, entre otras muchas nuevas indagaciones”.

Una técnica revolucionaria

La investigadora relata que cuando se desarrolló la técnica de laboratorio conocida como PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés), hace casi cuarenta años, ésta significó una verdadera revolución para la biología y también para la antropología física.

Dicha técnica permite que a partir de cualquier muestra biológica en la que se pueda obtener ADN se haga una amplificación, es decir obtener millones de copias de un fragmento predeterminado, lo que a su vez hace posible que se estudie a detalle la molécula de ADN en el laboratorio.

Se puede obtener ADN de una muestra de saliva, de un bulbo de cabello, de la sangre y de huesos prácticamente de cualquier antigüedad; de hecho, la especialista detalla que en algunos laboratorios del mundo se han hecho análisis de restos óseos de homininos con una antigüedad de cientos de miles de años.

Aún cuando los restos óseos sean muy antiguos, es posible obtener ADN de ellos. Si bien la antigüedad de los restos puede ser un factor crucial para el éxito de la extracción de ADN, es aún más importante considerar las condiciones a las que estuvieron expuestos estos materiales biológicos.

• Muchas veces se presentan problemas metodológicos por la degradación de la molécula de ADN por el tiempo, la humedad, el pH y materiales asociados al suelo. Por otro lado, en el caso de usar huesos, se debe tener en cuenta que la muestra se va a destruir, por lo que se prefiere el análisis en restos óseos de menor valor osteológico como costillas, vértebras o falanges.

Los investigadores analizan el ADN usando marcadores genéticos, estos son segmentos de ADN con ubicaciones físicas conocidas dentro de un cromosoma, y que se utilizan para rastrear la herencia y variación de un gen o de secuencias con función desconocida.

Algunos marcadores genéticos que se utilizan en antropología molecular son los polimorfismos del ADN mitocondrial y del Cromosoma Y, además de los marcadores nucleares.

Una vez que se estandarizaron las técnicas para analizar el ADN, bien del núcleo de las células, o de las mitocondrias, se abrieron incontables posibilidades para la investigación de la variabilidad genética humana.

Aplicaciones de la antropología molecular en México

La doctora Juárez Martín comenta que en México se llevan a cabo estudios de asociación del genoma completo que se complementan con estudios en marcadores genéticos clásicos, para indagar sobre enfermedades, el poblamiento y las migraciones en poblaciones tanto antiguas como contemporáneas.

Por otro lado, en la UNAM tanto en el Instituto de Investigaciones Antropológicas como en la Facultad de Ciencias, se estudian marcadores genéticos que buscan ampliar el conocimiento sobre la variabilidad biológica de las poblaciones en México para ir paulatinamente completando el mapa genético de los pueblos originarios en nuestro país, analizando genes relacionados con el metabolismo, neurotransmisores, linajes maternos y paternos, entre otros.

La genética también es una técnica de gran ayuda en las labores de la antropología forense, ya que permite identificar personas en calidad de desconocidas, ya sea que hayan estado vinculadas o no con hechos delictivos. Las técnicas genéticas han abierto la posibilidad de identificar de manera mucho más fehaciente lo que se hacía antes, únicamente en base a evidencias odontológicas, osteológicas o fotográficas.

• Otros estudios en una rama llamada paleoepidemiología buscan rastrear patógenos antiguos en restos óseos. Esta clase de investigaciones se han hecho en México para tratar de profundizar en el estudio de las epidemias que mermaron la población de manera importante durante la Época Colonial y buscar los patógenos específicos que estaban presentes en ese momento histórico en particular.

También es frecuente en el ámbito antropológico hacer análisis de asociación de aspectos genéticos con enfermedades. En particular, se han hecho estudios en genes candidatos, que pueden estar relacionados con la obesidad y con otros problemas asociados al síndrome metabólico.

La doctora también señala que América fue el último continente en ser poblado, ingresando únicamente individuos pertenecientes a nuestra especie, Homo sapiens.

“Aunque existen debates en torno a la antigüedad de las primeras incursiones humanas en México, la edad de los restos óseos hallados en nuestro país no es mayor de un par de decenas de miles de años. Esto explica que los estudios que pueden realizarse en restos óseos provenientes de nuestro país sean exclusivamente de Homo sapiens”.

Esta antigüedad es muy reciente si se compara con la edad de los fósiles encontrados en otros continentes y que pertenecieron, incluso, a otros homininos que ya se extinguieron, como el género Australopithecus u Homo neanderthalensis.

Investigación en curso

La doctora Juárez Martín actualmente está investigando la variabilidad genética de algunos pueblos originarios que se ubican en la frontera norte del área que históricamente se denominó como Mesoamérica.

“Estudio el genoma mitocondrial de cuatro grupos originarios que conforman la rama lingüística otomiana: otomíes, mazahuas, matlatzincas y ocuiltecos (o atzincas). Estos pueblos compartieron un ancestro lingüístico en común y poco a poco se fueron separando hasta ser grupos étnicos, lingüísticos y biológicos bien diferenciados.

Esta investigación trata de conocer la dinámica migratoria de los pueblos otomianos asentados en el Altiplano Central mexicano, con el propósito de indagar si las relaciones lingüísticas antes mencionadas, pueden reflejarse en su historia genética.

“El análisis de los linajes maternos mitocondriales nos permite rastrear la variabilidad que portaban estos grupos desde la Época Prehispánica, a través de sus descendientes contemporáneos.”

La antropóloga física explicó que estos pueblos son relevantes porque fueron los primeros que se asentaron en el Altiplano Central.

“De acuerdo con las fuentes históricas, a estos pueblos se les atribuye la ocupación originaria de algunos territorios de los actuales estados de México e Hidalgo. Los otomíes asentados en el Valle del Mezquital, en Hidalgo, fungieron como interlocutores entre los pueblos nómadas que se ubicaban al norte del territorio, con quienes compartían parentesco lingüístico, pero también con los grupos plenamente agrícolas mesoamericanos”.

La especialista destaca que las técnicas genéticas tienen un potencial enorme y permiten profundizar considerablemente en el estudio de la historia de nuestra especie y de las poblaciones humanas pasadas y presentes. No obstante, es importante considerar las implicaciones bioéticas asociadas a estos estudios, por lo que se debe siempre tener especial cuidado con cuestiones de confidencialidad, resguardo de las muestras y consentimiento informado.