17-04-2020
Por Isabel Pérez/Beatrix G. de Velasco, Ciencia UNAM-DGDC
Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Estos son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. En este trastorno este proceso no se lleva a cabo adecuadamente.
Se presenta debido a un defecto en uno de los cromosomas “x” de las mujeres. Aunque ellas no padezcan hemofilia, pueden transmitirla a sus hijos varones.
Según Norma Candelaria López, académica de la Facultad de Medicina de la UNAM, esta enfermedad se produce por el defecto en la producción de una proteína de la coagulación denominada Factor 8, que es la más frecuente; o Factor 9 que sólo sufre el 20% de los pacientes de hemofilia.
Aunque la mayoría de quienes padecen hemofilia lo deben a un gen hereditario, 15% aproximadamente puede adquirirlo de forma espontánea; es decir, sin explicación ni motivo genético, como una mutación de novo.
Esta enfermedad puede ir de leve, moderada a severa; en esta última los niños comienzan a presentar hemorragias a temprana edad, en ocasiones desde que se desprende el muñón del cordón umbilical.