Síndrome de Down: una alteración en los cromosomas

El Síndrome de Down es resultado de una alteración cromosómica causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21.

“No es que sea hereditario, se podría considerar un accidente que ocurre por un error (aleatorio e inusual) en la división celular durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo, o durante el desarrollo inicial del feto en el útero”, aclara la doctora Juana Inés Navarre- te Martínez, Coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Nuestra especie cuenta con 46 cromosomas que contienen a los genes, 44 son autosomas que determinan cómo vamos a ser, no sólo a nivel estructural, sino también a nivel de proteínas, funciones, enzimas, y 2 son cromosomas sexuales.

“En ocasiones, hay alteraciones o cromosomas de más o de menos —se le llama alteraciones numéricas de los cromosomas—. La más frecuente es el Down, también conocido como trisomía 21, porque tiene una copia adicional completa o parcial de ese cromosoma”.

La doctora Navarrete Martínez asegura que la edad materna avanzada eleva la probabilidad de que el accidente cromosómico ocurra; por ejemplo, en mujeres de más de 35 años de edad puede pasar en un bebé entre 700; mientras que con más de 45 años de edad aumenta a 1 en 33 bebés. La edad paterna avanzada también influye.

Los antecedentes familiares de fallas cromosómicas; embarazos múltiples; infertilidad o pérdidas gestacionales recurrentes, son otras causas que pueden elevar esta probabilidad.

Cuando existen estos factores de riesgo se recomienda realizar un diagnóstico prenatal que incluye marcadores eco gráficos y el análisis de marcadores bioquímicos entre el primer y segundo trimestre de embarazo. A las 16 semanas de embarazo se pueden hacer pruebas de ADN fetal en líquido amniótico, pero son pruebas invasivas.

Atención integral

Existen opciones que ayudan a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, tales como la estimulación temprana y terapia física; odontología; optometría; medicina preventiva y de especialidad.

En la UNAM, la Escuela Nacional de Estudios Superiores en León, Guanajuato, cuenta con el Programa TRI 21 para dar este tipo de atención: enes. unam.mx/clinica-fisioterapia

Se recomienda una educación con metodologías especializadas. Además, que las personas cuidadoras en un primer nivel y toda su red de apoyo se encuentren informadas respecto a todo lo que rodea vivir con este síndrome para evitar el aislamiento y motivarlos a realizar actividades.

Por otro lado, en todo el mundo, existen diversos estudios en fases clínicas avanzadas a nivel celular en la que se edita el material genético para eliminar el cromosoma adicional. Falta ver si logra funcionar a nivel embrionario.